91porn_soul 科学家发现"黄甲概括症"的要津病因

发布日期：2024-12-26 07:22    点击次数：194

接头东谈主员发现91porn_soul，平面细胞极性通路的劣势关于黄甲概括征，十分是先天性黄甲概括征的发展至关挫折。

一项新接头发现平面细胞极性通路是黄甲概括征的一个挫折要素，为该疾病的发展提供了第一个遗传学解释。

12 月 23 日发表在《内科医学年鉴》上的一项新接头发现，平面细胞极性 (PCP) 通路劣势是黄甲概括征 (YNS) 发展的一个要津要素。

该分析基于 YNS 患者的基因测序和基因及卵白质抒发数据91porn_soul，初度提供了将 PCP 通路中断与该疾病（尤其是先天性疾病）酌量起来的凭证。

YNS的特征和巧妙

黄甲概括征是一种荒废疾病，主要有三种症状：指甲变黄变厚、淋巴水肿和慢性肺病。天然其真确病因一直是个谜，但之前的接头标明淋巴管发育劣势可能是导致该疾病的原因。然则，黄甲概括征的具体遗传基础——不管是先天性的一经后天性的——于今仍不明晰。

YNS 患者的难得基因分析

特拉维夫索拉斯基医疗中心遗传学接头所和基因组学中心的接头东谈主员偏激共事接头了 6 名先天性 YNS (cYNS) 患者和 5 名懒散性 YNS (sYNS) 患者的基因数据，以细目该疾病的遗传机制。在 cYNS 患者中，他们的首发症状出当前产前或降生后不久。sYNS 患者出现症状的中位年岁为 12 岁。大无数 YNS 患者的主诉症状是指甲发黄和肺部疾病。

基因发现对 YNS 发病机制的影响

接头东谈主员查验了所有 YNS 患者的下一代测序数据，以识别和分析遗传变异。CELSR1 被强调为具有常染色体隐性遗传的主要候选致病基因。接头东谈主员发现，除别称 cYNS 患者外，所有患者均在 CELSR1 中存在双等位基因变异 。其余患者在FZD6中存在杂合的功能丧失变异 。CELSR1 和 FZD6齐是 Wnt/PCP 通路中 的中枢分子。sYNS 患者中莫得一东谈主在 CELSR1 或 FZD6 中存在候选变异。

接头东谈主员随后从所有患者身上索求了RNA，以评估 Wnt/PCP 通路的抒发，效果发现，不管是在具有遗传变异的 cYNS 患者中，一经在莫得遗传劣势的 sYNS 患者中，该通路齐受到了紧闭，但紧闭经由较小。

这些效果有劲地解释了 Wnt/PCP 信号和 PCP 劣势与 YNS 的发病机制关系。

参考文件：“黄甲概括征中 Wnt/平面细胞极性信号受损”91porn_soul，2024 年 12 月 23 日，《内科医学年鉴》。DOI：10.7326/ANNALS-24-01101